Để trẻ ra đời khỏe mạnh

Sàng lọc trước sinh là việc sử dụng các biện pháp thăm dò đặc hiệu trong thời gian mang thai để chẩn đoán xác định các trường hợp bệnh do rối loạn di truyền nhiễm sắc thể ở thai nhi, như: Hội chứng down, hội chứng edwards, dị tật ống thần kinh… Còn sàng lọc sơ sinh là một biện pháp dự phòng hiện đại, dùng kỹ thuật y khoa nhằm tìm kiếm để phát hiện các bệnh liên quan đến nội tiết, rối loạn di truyền ngay khi trẻ còn trong bụng mẹ hoặc vừa ra đời, cho phép phát hiện một số bệnh lý và tật, bệnh bẩm sinh.

Nhận thức được tầm quan trọng của việc sàng lọc trước sinh và sơ sinh, ngay từ ngày đầu thành lập, Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh đã sớm thành lập Đơn nguyên Chẩn đoán trước sinh và sơ sinh thuộc Khoa Phụ. Thời gian qua, được sự quan tâm của các cấp, ngành, địa phương, bệnh viện thường xuyên cử luân phiên y, bác sĩ trực tiếp khám sàng lọc trước sinh và sơ sinh tham gia nhiều lớp tập huấn để nâng cao kỹ năng chuyên môn về phương pháp này. Đồng thời, tổ chức các buổi hội thảo chuyên môn, nhằm trao đổi, học hỏi kinh nghiệm về sàng lọc trước sinh và sơ sinh.

Bệnh viện cũng đầu tư nhiều trang thiết bị hiện đại, giúp phát hiện kịp thời các dị tật ở thai nhi, như: Máy siêu âm 4D; hệ thống máy chụp mạch xóa nền 2 bình diện (DSA); hệ thống sàng lọc trước sinh, sơ sinh; hệ thống xét nghiệm di truyền... Nhiều kỹ thuật sàng lọc trước sinh và sơ sinh đã giúp chăm sóc sức khỏe cho phụ nữ mang thai, trẻ em được ra đời khỏe mạnh như: Xét nghiệm Double test và Triple test; chọc ối; sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT; xét nghiệm phát hiện gen bệnh Alpha - Betha Thalasemia bằng kỹ thuật PCR-RFLP... đã được áp dụng.

Từ đó, với mỗi trẻ sau khi sinh, bác sĩ sẽ tiến hành tư vấn cho gia đình thực hiện xét nghiệm máu gót chân để sàng lọc các bệnh rối loạn, chuyển hóa di truyền cho trẻ; siêu âm tim để phát hiện các dị tật bẩm sinh của tim mạch; đo thính lực để sàng lọc đánh giá ban đầu chức năng thính giác của trẻ.

Bác sĩ CKI Đặng Hồng Duyên, Phó trưởng Khoa Sơ sinh (Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh), cho biết: Bằng việc áp dụng các phương pháp sàng lọc trước sinh và sơ sinh, hằng năm bệnh viện phát hiện sớm nhiều trường hợp có nguy cơ cao mắc các bệnh rối loạn nội tiết, chuyển hóa, di truyền, thiếu men G6PD, suy giáp trạng bẩm sinh, tăng sản thượng thận bẩm sinh, thiếu men biotinidase, xơ nang... Từ đó, có thể thực hiện những biện pháp can thiệp sớm để điều trị cho trẻ một cách hiệu quả nhất.

Từ tháng 7/2018, Bệnh viện Sản Nhi cũng triển khai Đơn nguyên Tim mạch nhi để kịp thời phát hiện các dị tật tim thai nhi, hội chẩn, giúp tìm ra giải pháp can thiệp sau sinh và thực hiện sàng lọc tim sơ sinh tại bệnh viện.

Thời gian qua, ngành dân số của Quảng Ninh đã triển khai hoạt động sàng lọc trước sinh và sơ sinh ở 177/177 xã, phường, thị trấn. Để duy trì hoạt động truyền thông về sàng lọc trước sinh và sơ sinh, tại các buổi tiêm chủng mở rộng, tiêm phòng cho bà mẹ mang thai tại các trạm y tế, cán bộ dân số ở các xã, phường, thị trấn trực tiếp tuyên truyền, tư vấn lợi ích của sàng lọc trước sinh và sơ sinh. Tính riêng năm 2023, tỷ lệ phụ nữ mang thai được sàng lọc trước sinh đã đạt 97,8% và tỷ lệ trẻ được sàng lọc sơ sinh đạt 75,3% đều vượt so với kế hoạch đề ra.

Có thể thấy, sàng lọc trước sinh và sơ sinh là giải pháp quan trọng nhằm phát hiện, can thiệp sớm bệnh tật ở trẻ ngay từ khi còn trong bụng mẹ và ngay sau khi sinh, giúp cho trẻ được phát triển bình thường, hoặc tránh được những hậu quả nặng nề do dị tật bẩm sinh gây ra, giảm thiểu số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số.